Trabajo #1
Nombre: Erika Malena Noboa Romo
Asignatura: Biología celular y molecular
Paralelo: S3-P5
Fecha: 26/11/2022
Tema: Alteraciones de la genómica en la Hemofilia A
Desarrollo:
La hemofilia A es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X y está causada por una mutación en el gen F8 o gen del factor VIII de la coagulación. El defecto más común es una inversión que afecta al intrón 22 (int22h1), en la cual es ocasionada por una recombinación homóloga intracromosómica entre int22h1 y una de las dos regiones (int22h2 e int22h3) con secuencia homóloga a int22h1, resultando un gen F8 truncado a partir del exón 22. Traduciéndose en bajas concentraciones del factor VII de la coagulación en el plasma.
Bibliografía:
Núñez RJ. Epidemiología y análisis genético de la hemofilia A en Andalucía [Internet]. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla. 2017 [citado el 26 de Noviembre de 2022]. Disponible en: https://idus.us.es/handle/11441/63985
